NEJM：亨廷顿氏病患者悬吊大腿跳反射-病例报道

患者为一名54岁的男士，因步态不稳逐渐连带2个月到神经内科就诊。她因睾丸状癌拒绝接受睾丸切除术后，用到睾丸功能有所改善。她目前在拒绝接受左睾丸素疗程时睾丸功能正常。体格检查推测全身性舞蹈病，舌运动不得不，轻度痴呆，烦躁不安和深腱反射亢进。值得注意的是，她的腿在髌跟腱受刺激后仍维持几秒钟的伸展精神状态，这一推测被专指“后轮大腿翻滚反射”。头部的MRI检查推测尾状核稍稍萎缩，基因检测表明HTT中都CAG重复序列缩小，这一推测与亨廷顿舞蹈病的诊断相符。除了在某些亨廷顿氏患者中都发生之外，在Sydenham舞蹈病或良性遗传病舞蹈患者中都还可以观察到后轮大腿翻滚反射，这必须与睾丸功能有所改善患者深肋骨反射的延迟松弛鉴别。该患者拒绝接受了氟醇的疗程，并且后轮大腿翻滚反射的症状得到了缓解。 原始出处：Tatsuya Fukumoto,et al.Hung-up Knee Jerk in Huntington’s Disease.N Engl J Med 2020;本文系罗斯医学（MedSci）原创编译整理，刊登均需授权！