Gastroenterology：导管内状粘液性患者种系突变与癌症风险特别的患病率分析

背景与借以许多大肠癌病症会运载与白血病可能性增加涉及的近缘变异。目前尚不可信导管内状囊状性（IPMNs）是否是一些大肠癌的前兆。因此，本项研究工作旨在评估组织学证实的IPMN病症中与白血病可能性涉及的近缘变异的比率。方法研究工作人员收集了1997年到2017年间合共315名外科手术切除的IPMN病症的非组织比对，并且对94种具与白血病可能性涉及的基因变异的基因进行了化学合成。确定与白血病可能性增加涉及的变异。结果研究工作人员合共确定了23名患有与白血病可能性涉及的近缘变异的病症（7.3％； 95％置信区间，4.9-10.8）。9名病症具与大肠癌易感性涉及的近缘变异（2.9％； 95％置信区间，1.4-5.4）。与非常少相比，更多IPMN病症运载ATM（P 事实在315名外科手术切除的IPMN病症的序列分析中，研究工作人员发现近3％的病症运载与大肠癌可能性涉及的变异。与没这些变异的IPMN病症相比，更多具与大肠癌涉及的IPMN和近缘变异的病症具并作的侵入性大肠癌。更早出处：Michael Skaro. Et al. Prevalence of Germline Mutations Associated With Cancer Risk in Patients With Intraductal Papillary Mucinous Neoplasms. Gastroenterology. 2019.本文系基尔医学（MedSci）原创转译整理，转载只需授权！ 阅读全文